前不久，我接诊了一个8岁的小男孩。孩子父母常年在外打工，孩子出生9个月后就由在老家奶奶带着。孩子两三岁左右的时候，家里人发现孩子看东西斜着眼睛，没什么在意。等孩子上小学，说有时候看不清黑板，就带着孩子去眼镜店配了一副眼镜。等孩子的父亲回家探亲，发现孩子视力下降得太不正常了，就带着孩子来长沙看病。验光检查显示孩子右眼视力0.4，左眼视力0.2，后经完整的眼底检查，我发现孩子眼睛患有视网膜色素变性。

　　视网膜色素变性是眼科比较少见的一类先天性眼部疾病，通常是由遗传因素导致，一般青春期以后逐步发病，至中年视力下降明显直至失明。这种病，只有眼底病专家或者是有经验的眼科医生，经过详细的眼底检查、特殊的眼科功能学检查等，才能明确诊断。

　　该眼病以进行性视力下降和夜盲为主要临床表现。由眼科检查可以看出进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波等临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。眼睛看东西的感觉细胞有两种，视杆细胞和视锥细胞，视杆细胞管晚上视力，视锥细胞管白天视力和色觉。视网膜色素变性首先侵犯视杆细胞，也就是晚上看不到，慢慢发展，也会侵犯到视锥细胞，白天也看不到，最终会完全失明。

　　病人在晚上看不到的时候，往往不重视，中心视力可以是正常的，等到白天也看不到，视力也严重受损时，才到眼科来就诊。

　　后了解到，孩子的妈妈也是视网膜色素变性患者，三十多岁以后才慢慢发病。而这个孩子在幼儿时期就已经发病了。对于这种疾病，目前尚无确切治疗方法，但可以通过口服维生素、营养神经注射等形式，自体血清眼周注射，改善损失的视功能，延缓病情发展。对于有视网膜色素变性家族遗传史者，就一定要引起足够的重视，早检查早发现早干预。